Question

जीन उत्परिवर्तन से आप क्या समझते हैं ? समझाएँ। 
 

Hint:

Silent mutations प्रोटीन में कोई बदलाव नहीं लाते, जबकि nonsense और frameshift mutations प्रोटीन को गहराई से प्रभावित करते हैं।

Answer 1

Step 1: परिभाषा.
जीन उत्परिवर्तन (Gene mutation) DNA के nucleotide अनुक्रम में स्थायी परिवर्तन है।

Step 2: प्रकार.
- Substitution mutation – एक base के स्थान पर दूसरा जुड़ना।
- Deletion/Insertion mutation – एक या अधिक bases का हटना/जुड़ना।
- Frameshift mutation – reading frame बदल जाना।

Step 3: प्रभाव.
- प्रोटीन संश्लेषण प्रभावित होता है।
- कई बार आनुवंशिक बीमारियाँ (जैसे Sickle cell anaemia, Thalassemia) होती हैं।

Step 4: निष्कर्ष.
जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तन और विकास (Evolution) दोनों का मूल स्रोत है।