Question

प्रोटीन संश्लेषण पर उत्परिवर्तन का क्या प्रभाव पड़ता है ? 
 

Hint:

हर उत्परिवर्तन हानिकारक नहीं होता; कुछ mutations लाभकारी भी हो सकते हैं और विकास (evolution) का आधार बनते हैं।

Answer 1

Step 1: परिचय.
उत्परिवर्तन (Mutation) DNA अनुक्रम में होने वाले परिवर्तन को कहते हैं। यह परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण को प्रभावित कर सकता है क्योंकि प्रोटीन का निर्माण mRNA के कोडन से होता है।

Step 2: प्रभाव.
- यदि उत्परिवर्तन Silent mutation है, तो प्रोटीन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता।
- यदि उत्परिवर्तन Missense mutation है, तो प्रोटीन में गलत अमीनो अम्ल जुड़ जाता है।
- Nonsense mutation की स्थिति में समय से पहले stop codon आ जाता है और प्रोटीन अधूरा बन जाता है।
- Frameshift mutation (Deletion/Insertion) से पूरा reading frame बदल जाता है और प्रोटीन पूर्णतः विकृत हो जाता है।

Step 3: निष्कर्ष.
उत्परिवर्तन प्रोटीन की संरचना और कार्य दोनों को प्रभावित कर सकता है और कई बार यह आनुवंशिक रोगों का कारण भी बनता है।