मनुष्य में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़ों में व्यवस्थित होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र के जोड़े में एक गुणसूत्र मां से और दूसरा पिता से प्राप्त होता है। इन गुणसूत्रों के विशिष्ट संयोजन से व्यक्ति के आनुवंशिक गुणसूत्र संरचना का निर्धारण होता है।
गुणसूत्रों में आनुवंशिक जानकारी संग्रहित होती है, जो जीव के शारीरिक और जैविक लक्षणों को नियंत्रित करती है। इनमें से प्रत्येक गुणसूत्र एक डीएनए अणु से बना होता है, जिसमें कई जीन होते हैं, जो शरीर की विविध प्रक्रियाओं और विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं।